Geny, data a realita klinické praxe: Jak pomáháme proměnit genomiku v použitelnou prevenci

Nedávno se v médiích objevila zpráva, že Národní ústav pro výzkum rakoviny vytvořil první databázi genetických variant v české populaci. Projekt CzechGenome analyzuje tisíce genomů a potvrzuje, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění souvisí s dědičnými genetickými změnami.

Za řadou nádorů stojí geny.…

To je zásadní krok pro českou medicínu.

Ale samotná data nestačí.

Problém: Genom je obrovský. Interpretace ještě větší.

Celogenomová analýza znamená práci s miliardami písmen genetického kódu. U tisíců lidí. Každý genom obsahuje tisíce variant. Jen část z nich má klinický význam. A jen zlomek vyžaduje konkrétní preventivní nebo léčebný zásah.

Například mutace v genech BRCA1/2 mohou výrazně zvyšovat riziko nádorů prsu a vaječníků

Za řadou nádorů stojí geny.…

Identifikace je první krok. Skutečná výzva ale začíná až poté:

• Jak variantu klasifikovat?
• Jak ji porovnat s referenční populací?
• Jak ji interpretovat v kontextu rodinné anamnézy?
• Jak výsledek bezpečně a srozumitelně předat lékaři?

Tady vstupuje technologie.

Naše role: Floxgen jako most mezi genomikou a praxí

Na projektu se podílíme s využitím našich zkušeností v oblasti práce s biologickými daty a platformy Floxgen.

Floxgen je navržený tak, aby:

• umožnil bezpečnou práci s velkoobjemovými genomickými daty,
• automatizoval analytické workflow,
• podporoval klasifikaci genetických variant,
• propojoval výzkumná data s klinickým kontextem,
• a především – aby z komplexních dat vytvářel srozumitelný výstup pro lékaře.

V genomice není největší problém sekvenování. Největší problém je interpretace.

Platforma pomáhá sjednotit datové zdroje, aplikovat standardizovaná pravidla (např. pro hodnocení patogenity variant) a připravit podklady pro genetické poradenství a klinická rozhodnutí.

Dopad: Personalizovaná prevence místo pozdní reakce

Podle zveřejněných dat se u jednotek procent jinak zdravých osob nacházejí patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty spojené se zvýšeným rizikem závažných onemocnění

Za řadou nádorů stojí geny.…

To znamená obrovskou příležitost:

• cílené sledování rizikových pacientů,
• individualizované screeningové programy,
• včasnou prevenci místo pozdní léčby,
• zapojení rodinných příslušníků do genetického poradenství.

Bez robustní datové infrastruktury ale tyto scénáře zůstávají teoretické.

Technologie jako infrastruktura budoucí medicíny

Genomika se rychle posouvá z výzkumu do klinické reality. To, co bylo před pár lety akademickým projektem, je dnes součástí preventivní medicíny.

Aby to fungovalo, potřebujeme:

• bezpečné datové prostředí,
• škálovatelné analytické nástroje,
• automatizovaná workflow,
• auditovatelnost a dohledatelnost rozhodnutí,
• integraci s nemocničními systémy.

Právě na tomto pomezí – mezi vědou, IT a klinickou praxí – vidíme naši roli.

Nejde jen o software.
Jde o schopnost proměnit komplexní biologická data ve smysluplné rozhodnutí.

A to je přesně směr, kterým chceme genomiku v Česku posouvat.

‍